精準(zhǔn)狙擊腫瘤"能量劫匪"

佳學(xué)基因發(fā)布腫瘤基因通緝令No.3：PIK3CA基因

【2025年12月15日，中國】 繼成功發(fā)布P53基因和RAS基因通緝令后，佳學(xué)基因檢測今日鄭重發(fā)布腫瘤基因通緝令No.3：PIK3CA基因"，向全社會(huì)揭露這個(gè)被稱為腫瘤"能量劫匪"的基因突變家族的嚴(yán)重危害。據(jù)統(tǒng)計(jì)，PIK3CA基因突變在人類腫瘤中的發(fā)生率高達(dá)20-30%，每年影響數(shù)十萬中國患者，是僅次于P53和RAS的第三大高頻突變癌基因。

通緝對象檔案：PIK3CA基因突變

通緝代號(hào)： 腫瘤"能量劫匪"
危險(xiǎn)等級(jí)： 極高
主要罪行： 劫持細(xì)胞代謝通路、促進(jìn)腫瘤生長、誘導(dǎo)治療耐藥
作案手段： 持續(xù)激活PI3K/AKT/mTOR信號(hào)通路，驅(qū)動(dòng)細(xì)胞無限增殖
涉案腫瘤： 乳腺癌（40%）、子宮內(nèi)膜癌（50%）、結(jié)直腸癌（15-20%）、胃癌、頭頸癌等
專案組熱線： 400-160-1189
舉報(bào)獎(jiǎng)勵(lì)： 精準(zhǔn)靶向治療方案+長期健康管理

揭秘PIK3CA：從能量管家到失控劫匪

PIK3CA基因編碼磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的催化亞基p110α，是細(xì)胞內(nèi)最重要的代謝調(diào)控中心之一。在正常情況下，PI3K就像細(xì)胞的"能量管家"，精確調(diào)控細(xì)胞的生長、增殖、代謝和存活。

然而，當(dāng)PIK3CA基因發(fā)生突變后，這個(gè)"管家"搖身一變成為"劫匪"，失控地激活下游信號(hào)通路，瘋狂掠奪細(xì)胞資源，驅(qū)動(dòng)腫瘤的發(fā)生和發(fā)展。

"PIK3CA突變是我們在臨床工作中最常遇到的癌基因突變之一，"佳學(xué)基因科學(xué)家在新聞發(fā)布會(huì)上表示，"特別是在乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌等女性高發(fā)腫瘤中，PIK3CA突變率極高。更令人擔(dān)憂的是，PIK3CA突變不僅驅(qū)動(dòng)腫瘤發(fā)生，還會(huì)導(dǎo)致多種治療耐藥，嚴(yán)重影響患者預(yù)后。"

PIK3CA突變的"三宗罪"

罪行一：高發(fā)廣泛，危害女性健康

PIK3CA突變在多種腫瘤中高頻出現(xiàn)，尤其對女性健康構(gòu)成嚴(yán)重威脅：

乳腺癌（突變率約40%）： PIK3CA是乳腺癌中最常見的突變基因之一。在激素受體陽性（HR+）乳腺癌中，PIK3CA突變率高達(dá)45%。研究顯示，PIK3CA突變與乳腺癌的內(nèi)分泌治療耐藥密切相關(guān)，顯著縮短患者的無進(jìn)展生存期。

子宮內(nèi)膜癌（突變率約50%）： 在子宮內(nèi)膜樣腺癌中，PIK3CA突變率高達(dá)50%以上，是該腫瘤最重要的驅(qū)動(dòng)基因。PIK3CA突變子宮內(nèi)膜癌患者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高，預(yù)后更差。

宮頸癌（突變率約20-30%）： PIK3CA突變在宮頸鱗癌和腺癌中都較為常見，與腫瘤的侵襲性和轉(zhuǎn)移傾向相關(guān)。

卵巢癌（突變率約10-15%）： 在透明細(xì)胞癌亞型中，PIK3CA突變率可達(dá)33%，影響化療敏感性。

此外，PIK3CA突變在結(jié)直腸癌（15-20%）、胃癌（10-15%）、頭頸鱗癌（10-20%）、膀胱癌（15-25%）等腫瘤中也頻繁出現(xiàn)。

罪行二：誘導(dǎo)耐藥，破壞治療效果

PIK3CA突變最惡劣的"罪行"之一，就是導(dǎo)致多種治療耐藥：

內(nèi)分泌治療耐藥： 在HR+乳腺癌中，PIK3CA突變通過激活PI3K/AKT/mTOR通路，繞過雌激素受體信號(hào)，導(dǎo)致他莫昔芬、芳香化酶抑制劑等內(nèi)分泌治療藥物失效。臨床數(shù)據(jù)顯示，PIK3CA突變患者接受單純內(nèi)分泌治療的中位無進(jìn)展生存期比野生型患者縮短3-6個(gè)月。

靶向治療耐藥： PIK3CA突變是HER2陽性乳腺癌患者對曲妥珠單抗耐藥的重要機(jī)制之一。約15-20%的HER2陽性乳腺癌同時(shí)存在PIK3CA突變，這些患者對抗HER2治療的反應(yīng)率顯著降低。

化療敏感性降低： PIK3CA突變激活的AKT通路可以抑制細(xì)胞凋亡，使腫瘤細(xì)胞對化療藥物誘導(dǎo)的細(xì)胞死亡產(chǎn)生抵抗。

免疫逃逸： 新近研究發(fā)現(xiàn)，PIK3CA突變可能通過改變腫瘤微環(huán)境、抑制免疫細(xì)胞浸潤，降低免疫檢查點(diǎn)抑制劑的療效。

罪行三：促進(jìn)轉(zhuǎn)移，加速疾病進(jìn)展

PIK3CA突變不僅促進(jìn)腫瘤生長，還增強(qiáng)腫瘤的侵襲和轉(zhuǎn)移能力：

上皮-間質(zhì)轉(zhuǎn)化（EMT）： PIK3CA突變激活的AKT信號(hào)可以促進(jìn)EMT過程，使腫瘤細(xì)胞獲得更強(qiáng)的運(yùn)動(dòng)和侵襲能力。

血管生成： PI3K/AKT通路激活會(huì)上調(diào)VEGF等促血管生成因子的表達(dá)，為腫瘤轉(zhuǎn)移鋪路。

基質(zhì)重塑： PIK3CA突變腫瘤細(xì)胞分泌大量基質(zhì)金屬蛋白酶（MMPs），降解細(xì)胞外基質(zhì)，便于腫瘤細(xì)胞侵入和轉(zhuǎn)移。

循環(huán)腫瘤細(xì)胞存活： PIK3CA突變增強(qiáng)腫瘤細(xì)胞的抗凋亡能力，使進(jìn)入血液循環(huán)的腫瘤細(xì)胞更容易存活并在遠(yuǎn)處器官著床。

臨床數(shù)據(jù)顯示，PIK3CA突變的乳腺癌患者遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)增加30-50%，肺轉(zhuǎn)移和腦轉(zhuǎn)移的發(fā)生率顯著升高。

破局之道：PIK3CA靶向治療的曙光

盡管PIK3CA突變危害巨大，但醫(yī)學(xué)界并未放棄努力。近年來，針對PIK3CA突變的靶向治療取得了重要突破：

Alpelisib（阿培利司）：首個(gè)獲批的PIK3CA抑制劑

2019年，美國FDA批準(zhǔn)alpelisib聯(lián)合氟維司群用于治療PIK3CA突變、HR+/HER2-晚期乳腺癌，這是人類歷史上首個(gè)專門針對PIK3CA突變的靶向藥物。

臨床數(shù)據(jù)令人振奮：

• SOLAR-1研究顯示，alpelisib聯(lián)合氟維司群使PIK3CA突變患者的中位無進(jìn)展生存期從5.7個(gè)月延長至11.0個(gè)月，疾病進(jìn)展或死亡風(fēng)險(xiǎn)降低35%。
• 這一突破為數(shù)十萬PIK3CA突變?nèi)橄侔┗颊邘砹诵碌闹委熯x擇。

2022年，中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)alpelisib在中國上市，使中國患者也能獲益于這一創(chuàng)新療法。

新一代PI3K抑制劑：更多選擇在路上

除alpelisib外，多種新型PI3K抑制劑正在臨床開發(fā)中：

Inavolisib： 羅氏公司開發(fā)的新一代PI3Kα選擇性抑制劑，在臨床試驗(yàn)中顯示出比alpelisib更好的安全性和療效。III期INAVO120研究顯示，inavolisib聯(lián)合帕博西尼和氟維司群使PIK3CA突變患者的中位無進(jìn)展生存期達(dá)到15個(gè)月，創(chuàng)下新紀(jì)錄。

Capivasertib： 雖然不是直接的PI3K抑制劑，但作為AKT抑制劑，可以阻斷PIK3CA突變激活的下游通路。CAPItello-291研究顯示，capivasertib聯(lián)合氟維司群使AKT通路激活患者（包括PIK3CA突變）顯著獲益。

聯(lián)合治療策略：1+1>2的協(xié)同效應(yīng)

研究者發(fā)現(xiàn)，PI3K抑制劑與其他治療手段聯(lián)合使用，可以產(chǎn)生協(xié)同效應(yīng)：

• PI3K抑制劑+內(nèi)分泌治療： 目前的標(biāo)準(zhǔn)方案，可以逆轉(zhuǎn)內(nèi)分泌耐藥。
• PI3K抑制劑+CDK4/6抑制劑： 雙靶點(diǎn)阻斷，進(jìn)一步提高療效。
• PI3K抑制劑+化療： 增強(qiáng)化療敏感性，克服耐藥。
• PI3K抑制劑+免疫治療： 改善腫瘤免疫微環(huán)境，提高免疫治療反應(yīng)率。

佳學(xué)基因：守護(hù)每一個(gè)被PIK3CA威脅的生命

面對PIK3CA這個(gè)"能量劫匪"，佳學(xué)基因提供全方位的檢測和咨詢服務(wù)：

精準(zhǔn)檢測技術(shù)

全面覆蓋： 檢測PIK3CA基因所有外顯子，識(shí)別所有已知致病突變（包括熱點(diǎn)突變E542K、E545K、H1047R等）以及罕見突變。

高靈敏度： 采用二代測序（NGS）和數(shù)字PCR等先進(jìn)技術(shù)，檢測靈敏度可達(dá)0.1%，即使在腫瘤細(xì)胞含量較低的樣本中也能準(zhǔn)確檢出突變。

多樣本類型： 支持腫瘤組織、血液（液體活檢）、胸腹水等多種樣本類型，滿足不同臨床場景需求。

快速出報(bào)告： 標(biāo)準(zhǔn)流程7-10個(gè)工作日出具檢測報(bào)告，緊急情況可提供加急服務(wù)。

臨床應(yīng)用指導(dǎo)

治療方案選擇：

• 明確PIK3CA突變狀態(tài)，評估PI3K抑制劑適用性
• 預(yù)測內(nèi)分泌治療耐藥風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)聯(lián)合治療決策
• 評估其他靶向治療（如抗HER2治療）的預(yù)期療效

預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評估：

• 結(jié)合PIK3CA突變狀態(tài)和其他分子標(biāo)志物，精準(zhǔn)評估復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)
• 指導(dǎo)術(shù)后輔助治療強(qiáng)度選擇
• 制定個(gè)體化隨訪監(jiān)測方案

療效監(jiān)測：

• 通過液體活檢動(dòng)態(tài)監(jiān)測PIK3CA突變豐度變化
• 及早發(fā)現(xiàn)治療耐藥或疾病進(jìn)展
• 指導(dǎo)治療方案調(diào)整

臨床試驗(yàn)匹配：

• 提供最新PIK3CA靶向藥物臨床試驗(yàn)信息
• 幫助符合條件的患者對接臨床試驗(yàn)資源
• 爭取新藥先期獲益機(jī)會(huì)

遺傳咨詢服務(wù)

雖然絕大多數(shù)PIK3CA突變是體細(xì)胞突變（非遺傳性），但少數(shù)情況下可能與遺傳性腫瘤綜合征相關(guān)。佳學(xué)基因提供專業(yè)遺傳咨詢：

• 評估PIK3CA突變是否可能為胚系突變
• 分析家族腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
• 提供基因檢測和預(yù)防建議
• 指導(dǎo)家族成員篩查

長期健康管理

佳學(xué)基因不僅提供一次性檢測，更提供長期健康管理服務(wù)：

• 建立個(gè)人基因健康檔案
• 定期推送PIK3CA靶向治療最新進(jìn)展
• 提供生活方式和營養(yǎng)指導(dǎo)
• 對接多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)（MDT）

特別關(guān)注：這些人群應(yīng)盡快進(jìn)行PIK3CA檢測

已確診腫瘤患者（高度推薦）

乳腺癌患者：

• 所有HR+/HER2-晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者（必查）
• 內(nèi)分泌治療耐藥或進(jìn)展的患者（必查）
• 早期乳腺癌高危復(fù)發(fā)患者（推薦）
• HER2陽性乳腺癌抗HER2治療耐藥患者（推薦）

子宮內(nèi)膜癌患者：

• 高級(jí)別或晚期子宮內(nèi)膜癌患者
• 術(shù)后高危復(fù)發(fā)患者
• 標(biāo)準(zhǔn)治療失敗患者

其他腫瘤患者：

• 宮頸癌、卵巢癌患者
• 結(jié)直腸癌、胃癌患者（特別是靶向治療前）
• 頭頸鱗癌、膀胱癌患者

腫瘤高危人群（建議檢測）

• 有乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌等家族史的女性
• 攜帶BRCA1/2等其他遺傳性腫瘤易感基因突變者
• 長期雌激素暴露史（如長期使用雌激素替代治療）
• 肥胖、代謝綜合征患者（PIK3CA通路與代謝密切相關(guān)）

治療監(jiān)測需求

• 已使用PI3K抑制劑的患者（監(jiān)測療效和耐藥）
• 多線治療失敗患者（尋找新的治療靶點(diǎn)）
• 疾病進(jìn)展或復(fù)發(fā)患者（重新評估分子特征）

全民行動(dòng)：廣傳通緝令，精準(zhǔn)狙擊PIK3CA

佳學(xué)基因呼吁全社會(huì)行動(dòng)起來，共同狙擊PIK3CA這個(gè)"能量劫匪"：

致患者： 主動(dòng)了解自己的PIK3CA突變狀態(tài)，不要讓"不知道"成為錯(cuò)失精準(zhǔn)治療的理由。

致醫(yī)生： 將PIK3CA檢測納入相關(guān)腫瘤的常規(guī)診療流程，特別是HR+乳腺癌和子宮內(nèi)膜癌。

致醫(yī)院： 建立規(guī)范的基因檢測流程，確?；颊吣芗皶r(shí)獲得高質(zhì)量檢測服務(wù)。

致政策制定者： 推動(dòng)PIK3CA檢測和PI3K抑制劑納入醫(yī)保覆蓋，讓更多患者負(fù)擔(dān)得起精準(zhǔn)治療。

致公眾： 傳播PIK3CA基因知識(shí)，提高女性健康意識(shí)，鼓勵(lì)高危人群主動(dòng)篩查。

成功案例分享

案例一：王女士，52歲，HR+/HER2-晚期乳腺癌

王女士確診乳腺癌后接受手術(shù)和化療，術(shù)后服用他莫昔芬進(jìn)行內(nèi)分泌治療。兩年后出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，更換為芳香化酶抑制劑治療，但半年后再次進(jìn)展。

在佳學(xué)基因的建議下，王女士進(jìn)行了PIK3CA基因檢測，結(jié)果顯示存在PIK3CA H1047R突變。根據(jù)檢測結(jié)果，醫(yī)生調(diào)整方案為alpelisib聯(lián)合氟維司群治療。治療3個(gè)月后復(fù)查，腫瘤標(biāo)志物明顯下降，骨轉(zhuǎn)移病灶穩(wěn)定。目前已治療10個(gè)月，疾病持續(xù)控制，生活質(zhì)量良好。

"如果不是做了基因檢測，我可能還在嘗試各種化療方案，"王女士感慨道，"基因檢測讓我找到了真正適合我的治療方法。"

案例二：李女士，45歲，子宮內(nèi)膜癌術(shù)后高危復(fù)發(fā)

李女士因子宮內(nèi)膜癌接受手術(shù)治療，病理提示高級(jí)別子宮內(nèi)膜樣腺癌。考慮到高危復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，李女士在術(shù)后進(jìn)行了全面的基因檢測。

檢測發(fā)現(xiàn)PIK3CA E545K突變以及PTEN缺失，提示PI3K通路高度激活，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極高。根據(jù)基因檢測結(jié)果，李女士加入了一項(xiàng)PI3K抑制劑聯(lián)合化療的臨床試驗(yàn)。

兩年隨訪期間，李女士未出現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象。"基因檢測不僅幫我找到了合適的治療方案，還讓我有機(jī)會(huì)參與臨床試驗(yàn)，使用到最新的藥物，"李女士說。

立即行動(dòng)：聯(lián)系PIK3CA專案組

如果您是腫瘤患者，想了解自己是否存在PIK3CA突變；
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我們提供：

• 權(quán)威的PIK3CA全基因檢測
• 專業(yè)的遺傳咨詢和結(jié)果解讀
• 個(gè)體化治療方案建議
• 最新臨床試驗(yàn)信息對接
• 長期健康管理和隨訪服務(wù)

檢測優(yōu)勢：

• 7-10個(gè)工作日快速出報(bào)告
• 支持組織、血液等多種樣本
• 靈敏度高達(dá)0.1%
• 覆蓋所有已知致病突變
• 專業(yè)醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)解讀

特別優(yōu)惠： 即日起至2025年12月31日，凡通過"腫瘤基因通緝令"渠道聯(lián)系的客戶，可享受PIK3CA基因檢測專項(xiàng)優(yōu)惠，詳情請致電咨詢。

舉報(bào)獎(jiǎng)勵(lì)：精準(zhǔn)治療+長期守護(hù)

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早檢測，早獲益！精準(zhǔn)治療，從了解PIK3CA開始！

關(guān)于佳學(xué)基因檢測

佳學(xué)基因檢測是中國領(lǐng)先的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)機(jī)構(gòu)，致力于通過先進(jìn)的基因檢測技術(shù)為腫瘤患者提供個(gè)體化診療方案。自成立以來，佳學(xué)基因已為數(shù)十萬患者提供了高質(zhì)量的基因檢測服務(wù)，幫助他們找到最適合的治療方案，改善生存質(zhì)量，延長生存期。

佳學(xué)基因擁有國際先進(jìn)的基因檢測平臺(tái)，匯聚了一支由分子生物學(xué)家、臨床醫(yī)學(xué)專家、生物信息學(xué)家組成的專業(yè)團(tuán)隊(duì)。我們秉承"讓基因科技守護(hù)生命健康"的使命，不斷推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中國的普及和應(yīng)用。

繼P53、RAS基因通緝令發(fā)布后，PIK3CA基因通緝令是佳學(xué)基因"腫瘤基因通緝令"系列的第三份重要文件。我們將繼續(xù)發(fā)布更多腫瘤關(guān)鍵基因的通緝令，為全民健康教育和腫瘤精準(zhǔn)防治貢獻(xiàn)力量。

媒體聯(lián)系：
佳學(xué)基因市場部
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患者咨詢：
PIK3CA專案組
熱線：400-160-1189（周一至周日 8:00-20:00）

注：本新聞稿所述醫(yī)學(xué)信息基于當(dāng)前科學(xué)研究和臨床實(shí)踐，具體診療決策請遵循專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)?；驒z測結(jié)果解讀需結(jié)合臨床情況綜合判斷。